Причины возникновения аутизма: последние исследования и факторы риска

Dec 17, 2024

Расстройства аутистического спектра (РАС) являются сложными нейроразвивающими состояниями, и точные их причины остаются не до конца изученными. Современные исследования выделяют несколько ключевых факторов, включая генетическую предрасположенность, воздействие окружающей среды и особенности внутриутробного развития.

1. Генетические факторы

Генетика считается основным элементом риска для развития аутизма. Исследования показывают, что наследуемость РАС составляет до 87% у мальчиков и около 76% у девочек. Эти различия между полами могут объясняться генетическими особенностями, такими как мутации или вариации в определённых генах. Например, мутации в генах, связанных с нейронным развитием, играют важную роль. При этом генетические механизмы остаются сложными: у братьев и сестёр с аутизизмом в большинстве случаев встречаются разные мутации, что затрудняет выявление универсальных закономерностей.

2. Факторы окружающей среды

Некоторые факторы, связанные с беременностью, также могут повышать риск РАС. Например, инфекции матери во время беременности, воздействие токсинов, недоношенность плода или использование вальпроевой кислоты для лечения эпилепсии связаны с увеличением вероятности возникновения аутизма. Однако эти факторы, как правило, реализуются только во взаимодействии с генетической предрасположенностью.

3. Механизмы взаимодействия

Недавние исследования показывают, что развитие РАС может быть связано с нарушением метаболизма. В частности, учёные из Японии обнаружили связь между уровнями жирных кислот в пуповинной крови новорождённых и повышенным риском аутизма. Это открытие подчёркивает важность метаболических процессов в раннем развитии нервной системы.

4. Почему аутизм чаще встречается у мальчиков?

Международное исследование установило, что генетическая уязвимость к РАС выше у мальчиков. Это связано с аддитивным воздействием генетических факторов, таких как вариации в одиночных нуклеотидах. Кроме того, исследователи полагают, что девочки могут быть более устойчивыми к этим изменениям, благодаря механизмам, ещё недостаточно изученным.

5. Отсутствие связи с вакцинацией

Широко обсуждаемая гипотеза о связи между вакцинацией и аутизмом не получила научного подтверждения. Исследования показывают, что вакцинация не влияет на риск РАС даже у детей из группы повышенного риска.

Современные научные открытия позволяют лучше понять причины аутизма, однако их сложность требует дальнейших исследований. Эффективная диагностика и помощь людям с РАС требуют междисциплинарного подхода, который учитывает как генетические, так и внешние факторы, влияющие на развитие мозга. Для получения дополнительной информации и консультации можно обратиться здесь.

Мария Никольская, редактор новостей